Nitisinone（尼替西农）是一种竞争性、可逆性的4-羟苯丙酮酸双加氧酶（4-HPPD）抑制剂，其IC50值为173 nM。以下是关于该化合物的详细信息：
化学性质
分子式：C14H10F3NO5
分子量：329.23
CAS号：104206-65-7
溶解性：DMSO中溶解度为35 mg/mL，水溶性较低。
储存条件：粉末形式建议-20°C保存3年，溶剂配制后需分装避免反复冻融。
生物活性与用途
作用机制：通过抑制4-HPPD酶，减少酪氨酸代谢中间产物的积累，用于治遗传性酪氨酸血症1型（HT-1）和尿黑酸尿症（AKU）。
临床效果：
在AKU患者中，可显著降低尿液尿黑酸水平（从4.0 g/天降至0.2 g/天）。
需监测血浆酪氨酸水平（>500 μmol/L可能导致角膜病变或血小板减少）。
制剂与用法
规格：常见为2mg片剂，每日口服一次。
动物实验建议：现配现用，推荐使用10% DMSO+40% PEG300等溶剂体系。
注意事项
不良反应：角膜炎、血小板减少症及酪氨酸水平升高。
药相互作用：需避免与其他影响酪氨酸代谢的药联用。
如需进一步了解其合成工艺或最新临床研究进展，可参考以下扩展资源：
