LUXTURNA®（voretigene neparvovec-rzyl）是一种针对遗传性视网膜疾病的基因药，以下是关键信息整合：
适应症与作用机制
适应症：用于治双等位基因RPE65突变引起的遗传性视网膜营养不良（IRD），如莱伯先天性黑蒙症。该疾病会导致渐进性视力丧失，最终可能失明。
作用机制：通过腺相关病毒（AAV2）载体将正常RPE65基因递送至视网膜色素上皮（RPE）细胞，恢复RPE65酶功能，从而改善视觉循环。
临床数据与疗效
疗效验证：临床试验显示，患者接受后，在暗光环境下的避障能力（通过多亮度移动测试MLMT评估）显著提升，部分患者视力功能改善可持续数年。
费用：单眼费用高达42.5万美元，2018-2019年全球净销售额约5500万美元。
生产工艺与专利
生产流程：基于HEK293细胞培养，通过转染、裂解、纯化等步骤制备，最终制剂为5×10¹² vg/mL的透明溶液，含氯化钠和磷酸钠缓冲体系。
专利背景：由费城儿童医院和宾夕法尼亚大学研发，Spark Therapeutics负责商业化，专利覆盖AAV载体设计及制造工艺。
监管与里程碑
批准时间：2017年12月获FDA批准，2018年EMA批准，为遗传性疾病的体内基因疗法。
历史意义：标志着基因疗法从癌症扩展至遗传性眼病领域，FDA称其“开启了基因疗法新大门”
