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21号染色体异常遗传病能做三代试管婴尔吗?

  21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中,由于某些因素的影响发生不分离所致,其发生率在出生婴尔中为1.45‰,或约为1/700,实际发病率还高,因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产,男女之比为3∶2。病因与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学xx堕肽、放射线照射、自身免疫性疾病(如慢性甲状腺炎)及病毒感染(如传染性肝炎)等有关。

 

  正常情况下,人体的每个细胞内有46条染色体,可分为23对。21号染色体有两份拷贝,父源母源各一份,组成一对。此条染色体是人体内最小的染色体,上面有4800万碱基对(D-N...基本构建单位),占据细胞中D-N...总量的1.5%到2%。

 

  21号染色体是人体内的第二条全序列染色体。对每条染色体上的基因加以认定,是遗传学研究的前沿领域。研究人员使用不同的方法测算每条染色体上的基因数量,染色体不同,包含的基因数量也不同。21号染色体上很可能包含200到300个基因,它们为蛋白质的合成提供遗传指令编码。这些蛋白质在人体内发挥着多种重要的功能。以下的染色体异常疾病的产生都是与21号染色体拷贝的结构或数量的变异有关。

 

  唐氏综合征是染色体异常遗传病,其患者的典型症状是智力残障,有面部异样症状,婴尔期便有肌无力症。此病是由21三体诱发的。21三体指的是体内每只细胞的21号染色体都有三份拷贝,而非通常情况下的两份。较少情况下,在生殖细胞(精子和卵子)的形成过程中,或在胎儿的早期发育过程中,21号染色体上有部分遗传物质会附着在另一条染色体上。此病患者体内的21号染色体有两份拷贝,此条染色体上的某些遗传物质会附着在另一条染色体上,导致此条染色体上的基因有三份拷贝。体内出现以上这类遗传物质变异的话,很可能会诱发易位型唐氏综合征。在很少的病例中,唐氏综合征是由于一些体细胞内的21号染色体有一份多余的拷贝而诱发的。这些患者的疾病,在医学上被称为染色体嵌合型唐氏综合征。研究人员认为:21号染色体上的基因有多余的拷贝,会使得机体正常的生长发育过程中断,出现唐氏综合征的典型症状,另外患者出现其他一些健康状况问题的风险也相应增加。

 

  由于唐氏综合征是随机发生,且一旦患病无有效xx方法。因此孕妇进行产前筛查对预防唐氏患儿的出生就具有非常重要的意义。

 

 

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